Question

2007年10月“諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)”授予了三位英美科學(xué)家，他們在胚胎干細(xì)胞和哺乳動物DNA重組方面的突破性發(fā)現(xiàn)，為“基因敲除”技術(shù)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)．所謂“基因敲除小鼠”，就是現(xiàn)在小鼠的胚胎干細(xì)胞上進(jìn)行基因修飾--即把胚胎干細(xì)胞中的靶向基因改掉，然后將“修飾”后的胚胎干細(xì)胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合體小鼠．（如圖所示）
（1）“敲除”一種基因分兩步來完成：第一步是用基因“剪刀”如

 

酶，從哺乳動物的染色體中切除具有某種功能的基因； 第二步是用人們在體外修飾過的基因取代

 

基因，而新基因中的缺陷會引發(fā)有待研究的某種疾病疾�。�
（2）在這一過程中，最大的挑戰(zhàn)就是如何制造出這樣一段外源DNA，并在染色體中找到相應(yīng)的位置，然后把它恰當(dāng)?shù)厍度肫渲校�科學(xué)家分離出了小鼠的胚胎干細(xì)胞，從理論上說，這是一種萬能細(xì)胞，其分化程度低，通過

 

分裂可以產(chǎn)生精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞，這些細(xì)胞在經(jīng)過

 

分裂可以產(chǎn)生成熟的生殖細(xì)胞，從而有可能將修飾基因傳給下一代，這樣就可以制造出變異基因．細(xì)胞中的修飾基因與小鼠體內(nèi)的原有基因之間發(fā)生了

 

（變異方式）．
（3）如果把修飾基因和小鼠體內(nèi)的原有基因看作一對等位基因，修飾基因（B）對原有基因（b）為顯性，那么圖中親代小鼠的基因型可以表示為

 

，預(yù)測其F₁中小鼠所含基因情況和比例相當(dāng)于

 

（雜交、自交、測交）比例．如果F₁中兩只嵌合體小鼠自由交配，后代出現(xiàn)含修飾基因的純合體小鼠占

 

，這部分小鼠就是科學(xué)研究中建立的人體疾病的小鼠模型．

Answer 1

考點(diǎn)：基因工程的原理及技術(shù),基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：1、“基因敲除小鼠”：把胚胎干細(xì)胞中的靶向基因改掉，然后將“修飾”后的胚胎干細(xì)胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合體小鼠．
2、測交是指雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體與隱性個(gè)體交配的方式，用以測驗(yàn)子代個(gè)體基因型．在實(shí)踐中，測交往往用來鑒定某一顯性個(gè)體的基因型和它形成的配子類型及其比例．

解答： 解：（1）“敲除”一種基因分兩步來完成：第一步是用基因“剪刀”如限制性內(nèi)切酶，從哺乳動物的染色體中切除具有某種功能的基因；第二步是用人們在體外修飾過的基因取代原有基因，而新基因中的缺陷會引發(fā)有待研究的某種疾病疾�。�
（2）胚胎干細(xì)胞通過有絲分裂增殖，并能分化產(chǎn)生精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞；精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞通過減數(shù)分裂可以產(chǎn)生成熟的生殖細(xì)胞．細(xì)胞中的修飾基因與小鼠體內(nèi)的原有基因之間發(fā)生了基因重組．
（3）圖中親代小鼠的基因型可以表示為Bb×bb，相當(dāng)于測交（測交是指雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體與隱性個(gè)體交配的方式）．F₁中嵌合體小鼠的基因型為Bb，若F₁中兩只嵌合體小鼠（Bb）自由交配，根據(jù)基因分離定律，后代中出現(xiàn)含修飾基因的純合體小鼠（BB）的比例為

1

4

．
故答案為：
（1）限制性內(nèi)切     原有
（2）有絲   減數(shù)    基因重組
（3）Bb×bb    測交   

1

4

點(diǎn)評：本題以“基因敲出”技術(shù)為背景，結(jié)合遺傳圖解，考查基因工程、細(xì)胞分裂方式、基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記基因工程的原理、工具及應(yīng)用，能根據(jù)題中信息答題；識記真核細(xì)胞的增殖方式；掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)圖中信息推斷基因型并進(jìn)行簡單的概率計(jì)算．