Question

家族性腺瘤性息肉病是一種單基因遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為大腸上生長出無數(shù)的息肉（腺瘤），這些腺瘤如不治療，最終100%會發(fā)生癌變，成為結(jié)腸直腸癌．患病個體的APC基因中發(fā)生了一個單堿基突變，從而使其翻譯的產(chǎn)物中第147位的精氨酸替換為谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密碼子分別為 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG．請分析回答下列問題：
（1）患病個體APC基因中發(fā)生突變的堿基對是

 

．
（2）科學家在對家族性腺瘤性息肉病的致病基因進行檢測時，應使用

 

作為探針，應用

 

技術(shù)，來鑒定基因的堿基序列．
（3）如圖為某家族性腺瘤性息肉病的遺傳系譜圖（相關(guān)基因用 A、a表示）
①該病的致病基因位于

 

染色體上的

 

性遺傳病．
②若Ⅱ4個體與患病女性個體婚配，生育一患病男孩的概率是

 

．
③圖中Ⅲ8和Ⅲ9都患病的概率是

 

．
④如果該病在某地區(qū)的發(fā)病率是

1

10000

，則該地區(qū)該病的致病基因基因頻率是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：（1）該基因中一對堿基突變后，使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺，由精氨酸密碼子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可知，發(fā)生改變的堿基是G變成A，因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對是

G  .

C

．
（2）判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性．就該遺傳病而言，由于1號和2號正常，而生出的女兒3號患病，可推測家族性腺瘤性息肉病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．

解答： 解：（1）該基因中一對堿基突變后，使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺，由精氨酸密碼子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），可知，發(fā)生改變的堿基是G變成A，因此基因中發(fā)生突變的堿基對是

G  .

C

→

A  .

T

．
（2）對家族性腺瘤性息肉病的致病基因進行檢測時，應使用標記的致病基因的DNA單鏈作為探針，應用DNA分子雜交技術(shù)，來鑒定基因的堿基序列．
（3）①就該遺傳病而言，由于1號和2號正常，而生出的女兒3號患病，可推測家族性腺瘤性息肉病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②4號基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，患病女性基因型為aa，

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

，．
③5號基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，6號基因型為Aa，Ⅲ8或Ⅲ9患病的概率為

2

3

×

1

4

=

1

6

，

1

6

×

1

6

=

1

36

．
④如果該病在某地區(qū)的發(fā)病率是

1

10000

，即aa基因型概率為

1

10000

，a的基因頻率是

1

100

．
故答案為：
（1）

G  .

C

  
（2）標記的致病基因的DNA單鏈   DNA分子雜交
（3）①常   隱   
②

1

6

  
③

1

36

  
④

1

100

點評：本題考查了遺傳系譜圖的判斷及概率的計算，根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件，準確的判別患病類型是解題的關(guān)鍵．