Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

 

；母親的基因型是

 

（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

 

（假設(shè)人群中致病基因頻率為

1

10

，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時

 

自由組合．
（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈，這是因為正常mRNA第

 

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．

Answer 1

考點：基因突變的原因,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,常見的人類遺傳病

專題：

分析：無病的父母生出有病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，所以此病應(yīng)該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此母親的基因型Aa，則弟弟的基因型及概率為

1

3

AA和

2

3

Aa．

解答： 解：（1）若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，因假設(shè)人群中致病基因頻率是

1

10

，即a=

1

10

，A=

9

10

，由遺傳平衡定律可知人群中AA=

9

10

×

9

10

=

81

100

，aa=

1

100

，Aa=

18

100

÷，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為AA=AA÷（AA+Aa）=

81

100

÷（

81

100

+

18

100

）=

9

11

，則Aa=

2

11

，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=

2

11

、AA=

9

11

，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的父母基因型組合概率為

2

3

Aa×

2

11

Aa，產(chǎn)生aa的概率為

2

3

×

2

11

×

1

4

=

1

33

；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時性染色體X和Y與常染色體自由組合，形成含X和Y的精子量相等．
（2）堿基組成或者位置的改變都有可能改變密碼子的種類，這屬于基因突變．僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳 Aa  

1

33

  常染色體和性染色體
（2）46

點評：本題考查綜合考查常見的人類遺傳病、基因突變和基因工程的相關(guān)知識，首先要求考生根據(jù)題干信息“女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正�！迸袛噙z傳病的遺傳方式，再利用基因頻率計算相關(guān)概率；識記基因突變的概率和遺傳信息的轉(zhuǎn)錄、翻譯過程，能根據(jù)題干信息做出判斷；還要求考生識記基因工程的相關(guān)知識解答．