Question

軟骨發(fā)育不全由基因D、d控制，致病基因D純合的個體在胎兒期死亡；黏多糖貯積癥Ⅱ型由位于X染色體上的一對基因E、e控制．圖一是一個家系圖（Ⅱ-5和Ⅱ-6是雙胞胎姐弟）．請回答（不考慮基因突變）

（1）軟骨發(fā)育不全的致病基因位于

 

染色體上，黏多糖貯積癥Ⅱ型的致病基因是

 

（填E或e）；Ⅱ₅可能產生的卵細胞的基因型是

 

．Ⅲ₁₀的致病基因自于第Ⅰ代的

 

號個體．
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未檢測其基因型，據(jù)圖推測Ⅱ₈是雜合子的概率是

 

．
（3）DNA探針可用于檢測家系成員的基因型，方法和結果如圖二所示：
①PCR擴增與細胞內DNA復制時獲得單鏈模板的方式分別是

 

．
②若檢測圖一中Ⅰ₂的基因型，檢測的結果是圖二所示的結果

 

（填A/B/C）．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,PCR技術的基本操作和應用

專題：

分析：首先要題干的信息判斷兩種病的遺傳方式，題干中給出“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，所以該病是常染色體顯性遺傳病．“黏多糖貯積癥Ⅱ型”位于X染色體，從系譜圖中看出，1號和2號婚配后產生的6號患病，說明是一種隱性遺傳病，即是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）題干中給出“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，所以該病是常染色體顯性遺傳病．根據(jù)圖形分析已知“黏多糖貯積癥Ⅱ型”是伴X染色體隱性遺傳病，受隱性致病基因e控制．由圖中Ⅱ₆是只患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的男性，其基因型為ddX^eY，而其父母正常，說明父母的基因型分別是ddX^EX^e、ddX^EY，則的Ⅱ₅基因型可能是：ddX^EX^E或ddX^EX^e，其產生的卵細胞的基因型可能是 dX^E、dX^e．Ⅲ₉是只患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的男性，其致病基因直接來自于Ⅱ₇，而Ⅱ₇致病基因來自于第Ⅰ代的 4號個體．
（2）圖中Ⅰ₃、Ⅰ₄、Ⅱ₇只患軟骨發(fā)育不全（D_-X^E_-），而Ⅱ₇的兒子Ⅲ₉只患黏多糖貯積癥Ⅱ型（ddX^eY），所以Ⅱ₇的基因型是DdX^EX^e，Ⅰ₃、Ⅰ₄的基因型分別是DdX^EY、DdX^EX^e．已知Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，且基因DD純合致死，所以Ⅱ₈基因型是純合子的可能性是

1

3

×

1

2

=

1

6

，雜合子的概率是1-

1

6

=

5

6

．
（3）①細胞內DNA復制時獲得單鏈模板需要解旋酶的催化和ATP供能；PCR是體外DNA擴增技術，其解開雙螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通過高溫加熱實現(xiàn)的．
②圖一中Ⅰ₂的基因型是ddX^EX^e，則其與E探針和e探針都有雜交區(qū)，如圖二B所示的結果．
故答案為：
（1）常   e       dX^E、dX^e（少答不給分）     4
（2）

5

6

（3）①前者通過高溫加熱，后者通過解旋酶解開雙鏈
②B

點評：本題考查伴性遺傳、染色體結構變異和數(shù)目變異的相關知識點，意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養(yǎng)了學生分析圖表、獲取信息、解決問題的能力．