AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達（如下圖所示）。請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較 。細胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 （細胞器）來完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ，從而導致基因突變發(fā)生。

練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目：高中生物 來源：2015-2016山西懷仁第一中學高一下第一次月考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下表是關(guān)于物質(zhì)檢測的內(nèi)容，其中正確的是

選項

待檢測的物質(zhì)

使用試劑

呈現(xiàn)顏色

A

蘋果中的還原糖

蘇丹Ⅲ染液

橘黃

B

馬鈴薯中的淀粉

雙縮脲試劑

紫色

C

DNA

健那綠染液

藍綠色

D

RNA

吡羅紅

紅色

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科目：高中生物 來源：2015-2016學年浙江瑞安中學高一下學期期初考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

細胞的衰老和死亡是一種正常的生命現(xiàn)象。下列屬于人體衰老紅細胞特征的是

①水分減少，細胞萎縮

②新陳代謝的速度減慢

③某些酶的活性降低

④呼吸速率上升

⑤色素積累增多

⑥細胞的呼吸速率減慢

⑦細胞核體積增大 ⑧細胞膜的通透性改變

A．①②③④⑤⑥⑦⑧

B．①②③⑤⑥⑦⑧

C．①②③⑥⑦⑧

D．①②③⑥⑧

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科目：高中生物 來源：2015-2016學年浙江瑞安中學高一下學期期初考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

在“觀察葉綠體”、“觀察細胞的有絲分裂”和“油脂的鑒定”三個實驗中，共同點是

A．實驗過程中實驗材料須保持活性 B．都需要對實驗材料進行染色

C．提高溫度將使實驗結(jié)果更加明顯 D．都需要使用光學顯微鏡觀察

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科目：高中生物 來源：2015-2016學年浙江瑞安中學高一下學期期初考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下圖為細胞的膜結(jié)構(gòu)示意圖。下列敘述錯誤的是

A．①②的運動是細胞膜完成選擇性吸收的基礎(chǔ)

B．線粒體內(nèi)膜和葉綠體類囊體膜中的②可能與ATP合成有關(guān)

C．被動轉(zhuǎn)運只與細胞膜中的①有關(guān)

D．②的種類和數(shù)量直接決定生物膜功能差異

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科目：高中生物 來源：2016屆安徽六安第一中學高三下學期綜合訓練（一）生物試卷（解析版） 題型：選擇題

果蠅灰體對黃體為顯性，相關(guān)基因E、e位于X染色體上。用X射線處理一只灰體雄蠅，然后將其與黃體雌蠅雜交，數(shù)千只子代（F1）中出現(xiàn)一只灰體雄蠅。檢測發(fā)現(xiàn)，這只灰體雄蠅Y染色體上多了一段帶有E基因的片段。下列判斷錯誤的是

A． 親代灰體雄蠅變異發(fā)生在胚胎時期

B． 實驗結(jié)果說明突變具有低頻性

C． F1中灰體雄蠅的出現(xiàn)是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果

D． F1灰體雄蠅與黃體雌蠅交配，后代雄蠅都是灰體

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科目：高中生物 來源：2016屆浙江寧波十校高三3月聯(lián)考 （理綜）生物試卷（解析版） 題型：綜合題

（1）下圖表示寧波地區(qū)某植物，在冬季某一天內(nèi)吸收二氧化碳變化的情況，如果C、F時間所合成的有機物速率相等，則C、F兩點的呼吸強度的比較結(jié)果是 ；當天氣晴轉(zhuǎn)多云時，短時間內(nèi)細胞內(nèi)RuBP的含量會 ；如果土壤中長期缺乏鎂元素，則下圖中G點向 移動，葉綠體內(nèi)ATP的移動方向是 。

有研究小組研究不同植物激素對種子萌發(fā)以及生長影響的實驗。用赤霉素（GA）、細胞分裂（CK）和脫落酸（ABA）依次做了8組實驗，實驗處理以及結(jié)果如右圖所示。

根據(jù)以上8組實可以得到 是種子萌發(fā)的必需激素；由第3和6組實驗的結(jié)果，可得出的實驗結(jié)論是 ；種子的萌發(fā)過程實際上是 不斷被降解，GA不斷增多的結(jié)果。

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科目：高中生物 來源： 題型：解答題

14．研究人員在不同條件下，對某一時刻番茄葉肉細胞中葉綠素a和葉綠素b含量的比值、C3的最大消耗速率及有機物含量的影響進行了研究，實驗結(jié)果如表所示（土壤含水量是指土壤最大含水量的百分比）．請回答下列問題：
光照強度土壤含水量（%）葉綠素a含量與葉綠素b含量的比值C3的最大消耗速率
（μmol•m-2•s-1）		有機物含量
（g•L-1）
正常光804.4631.71.9
403.9725.41.6
弱光804.0711.21.2
403.7311.81.4
（1）在通過紙層析法分離色素時，表中所列色素在濾紙條上形成的色素帶顏色呈藍綠色和黃綠色，在分離色素這一步驟中注意事項有濾液細線不能觸及層析液、試管口或小燒杯口需要加塞或加蓋（答出兩項）．
（2）據(jù)表中數(shù)據(jù)可推測，弱光條件下葉肉細胞中葉綠素b（色素名稱）的相對含量可能有所升高，但是C3的最大消耗速率卻明顯降低，究其原因是弱光下產(chǎn)生的[H]和ATP（填物質(zhì)名稱）減少限制了暗反應．
（3）當土壤含水量為40%時，植物表現(xiàn)為缺水，但弱光條件下其葉肉細胞中的有機物含量反而多于土壤含水量為80%時，從水分供應角度分析，原因可能是土壤缺水對呼吸作用的影響大于對光合作用的影響．

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科目：高中生物 來源： 題型：選擇題

15．如圖中圓圈內(nèi)所示的含義可能相同的是（　　）
A．①③B．②④C．①④D．①③④

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