12.視網(wǎng)膜色素變性(RP)是視網(wǎng)膜感光細胞和色素上皮細胞變性導致夜盲和進行性視野缺損的致盲眼底病,目前已證實這是一種單基因遺傳。畧D1為W家族中RP的遺傳系譜圖,其中Ⅱ-6不攜帶致病基因.

(1)RP的遺傳方式是常染色體顯性遺傳.
(2)第Ⅲ代中,與Ⅲ-8基因型相同的個體是Ⅲ-10和Ⅲ-11.
研究證實,視紫紅質(zhì)基因(RHO)突變可導致RP,且已發(fā)現(xiàn)RHO基因可發(fā)生多種類型的突變.
(3)圖2為W家族中正常人和患者RHO基因DNA測序結(jié)果,據(jù)圖分析,患者RHO基因突變的原因及由此引起的表達差異:由于其中一個堿基C被替換成T,使得密碼子改變,其編碼的氨基酸種類也隨之改變,因而導致蛋白質(zhì)變化.

(4)研究發(fā)現(xiàn),N家族RP遺傳中有一女患者的RHO基因第327密碼子處由于單個堿基(C)的缺失,使第326密碼子后的編碼氨基酸發(fā)生改變,導致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸.請解釋原因.堿基的缺失,導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn).
(5)N家族該女患者30歲出現(xiàn)夜盲,視覺敏感度下降,眼底具有RP的典型表現(xiàn).她的女兒和姐姐均患RP.下列說法正確的是BD(多選).
A.RHO基因是否表達與性別相關(guān)
B.RHO基因的表達與環(huán)境因素相關(guān)
C.女患者的直系親屬均可能存在突變基因
D.患者可服用維生素A來緩解病情.

分析 分析系譜圖:Ⅲ-11為患者,而Ⅱ-6不攜帶致病基因,說明該病為顯性遺傳病,可能是常染色體顯性遺傳病,也可能是伴X染色體顯性遺傳;由于Ⅱ-5(男患病)的母親Ⅰ-2正常,說明該病的致病基因不可能在X染色體上,則該病為常染色體顯性遺傳。

解答 解:(1)由于上分析可知,該病為常染色體顯性遺傳。
(2)相關(guān)基因用B和b表示,則Ⅲ-7和Ⅲ-9的基因型均為bb,Ⅲ-8、Ⅲ-10和Ⅲ-11的基因型均為Bb.
(3)對比圖2中正常人和患者的測序結(jié)果可知,患者RHO基因突變的原因是一個堿基C被替換成T,使得密碼子改變,其編碼的氨基酸種類也隨之改變,因而導致蛋白質(zhì)該。
(4)堿基缺失后使原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸,說明其形成的原因是堿基的缺失,導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn).
(5)A.RHO基因位于常染色體上,其遺傳與性別無關(guān),A錯誤;
B.性狀是由基因與環(huán)境因素共同決定的,因此RHO基因的表達與環(huán)境因素相關(guān),B正確;
C.若該女患者的顯性基因來源于其自身的基因突變,則其雙親都不存在突變基因,C錯誤;
D.患者可服用維生素A來緩解病情,D正確.
故選:BD.
故答案為:
(1)常染色體顯性遺傳
(2)Ⅲ-10和Ⅲ-11
(3)由于其中一個堿基C被替換成T,使得密碼子改變,其編碼的氨基酸種類也隨之改變,因而導致蛋白質(zhì)變化
(4)堿基的缺失,導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)
(5)BD

點評 本題結(jié)合圖解,考查人類遺傳病的相關(guān)知識,要求考生識記人類遺傳病的類型及特點,能根據(jù)系譜圖及題干信息準確判斷該遺傳病的遺傳方式,同時能結(jié)合圖中及題中信息準確答題,有一定難度.

練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

4.下列關(guān)于遺傳學發(fā)展過程的說法中,正確的是( 。
A.孟德爾提出遺傳因子并證實了遺傳因子的本質(zhì)
B.摩爾根的果蠅雜交實驗推翻了孟德爾遺傳定律
C.薩頓根據(jù)基因與染色體的平行關(guān)系證明了基因在染色體上
D.赫爾希的噬菌體侵染細菌實驗比艾弗里的細菌轉(zhuǎn)化實驗更具說服力

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科目:高中生物 來源: 題型:解答題

3.I.現(xiàn)在食品安全已受到人們?nèi)找骊P(guān)注.一種保鮮劑--青鮮素,能抑制植物細胞生長與分裂,從而抑制發(fā)芽,被用于蔬菜和水果的保鮮,但其殘留會損害人體健康.
(1)青鮮素和脫落酸 (一種植物激素)的作用類似,這類人工合成的對植物的生長發(fā)育有調(diào)節(jié)作用的化學物質(zhì)被稱為植物生長調(diào)節(jié)劑.
(2)科研人員以小鼠為實驗材料,對青鮮素毒害性進行了檢測,結(jié)果如圖甲.該實驗檢測有毒物質(zhì)毒性的指標是變異細胞的比例,請根據(jù)實驗結(jié)果提出一條關(guān)于青鮮素使用的指導意見:應(yīng)使用低濃度(或濃度低于90mg/L)的青鮮素.

Ⅱ.樹葉到了秋天往往會大量脫落,經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),這是因為乙烯能促進離層區(qū)(如圖乙)細胞合成和分泌酶X,酶X能夠水解離層區(qū)細胞的細胞壁導致葉柄脫落;葉柄離層區(qū)細胞兩側(cè)(近基端和遠基端)的生長素濃度與葉片脫落關(guān)系如圖丙.
(3)根據(jù)酶 X 的生理作用分析,它可能是纖維素酶和果膠酶.根據(jù)圖丙可知,當遠基端生長素濃度≤近基端生長素濃度時(填>或<或≥或≤),葉柄脫落.結(jié)合對圖丙的分析,可得出葉柄內(nèi)生長素的運輸對乙烯合成的作用是促進(填促進或抑制)
(4)下列有關(guān)植物生命活動調(diào)節(jié)的敘述,錯誤的是BC(多選)
A.植物激素的產(chǎn)生部位和作用部位可以不同
B.提高細胞分裂素/生長素的比例,促進胡蘿卜愈傷組織生根
C.頂端優(yōu)勢現(xiàn)象與根的向地性、莖的背地性均能體現(xiàn)生長素的兩重性生理作用特點
D.生長素在植物體內(nèi)的運輸需要消耗能量
(5)甲、乙、丙及萘乙酸(NAA)等植物激素或植物激素類似物的作用模式如圖丁所示,圖中“+”表示促進作用,“-”表示抑制作用,下列敘述錯誤的是AD (多選)
A.甲、乙之間具有協(xié)同作用
B.乙、丙最可能代表赤霉素和生長素
C.用NAA形成的無子果實屬于不可遺傳變異
D.甲、乙、丙在細胞中大量合成后去調(diào)節(jié)生命活動.

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20.果蠅的長翅(V)對殘翅(v)為顯性,純合的長翅幼蟲在25℃條件下培育成的成體果蠅為長翅,但在37℃條件下培育成的成體果蠅為殘翅.下列敘述正確的是( 。
A.純合長翅果蠅幼蟲在37℃條件下培育成的殘翅性狀是不能穩(wěn)定遺傳的
B.果蠅的長翅和殘翅性狀是由環(huán)境溫度決定的
C.在37℃條件下果蠅的長翅突變成了殘翅
D.若要鑒定37℃條件下培育成的殘翅果蠅的基因型,可將其與純合長翅果蠅交配

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科目:高中生物 來源: 題型:解答題

7.如圖1為某細菌結(jié)構(gòu)的示意圖,請據(jù)圖回答:

(1)該菌對青霉素高度敏感,說明其屬真(真/古)細菌.與噬菌體比較,其最顯著的特點是具有細胞結(jié)構(gòu).圖中“6”含有的化合物是脫氧核糖核酸.
(2)該菌含有的細胞器是核糖體.通常作為基因工程中目的基因運載體的是結(jié)構(gòu)[5]質(zhì)粒.
表4是該菌培養(yǎng)基的配方,其中蛋白胨用35S標記.
成分蛋白胨酵母膏NaCl蒸餾水pH
含量10g5g10g1000ml7.0
(3)從同化作用類型看,該細菌屬于異養(yǎng)細菌.在酵母膏中可能含有的生長因子有AB(多選).
A.某些維生素 B.某些氨基酸 C.酶    D.微量元素
(4)將經(jīng)上述培養(yǎng)基培養(yǎng)的該細菌與噬菌體(親代)充分混合.子一代噬菌體體內(nèi)能檢測到放射性,解釋其原因噬菌體的蛋白質(zhì)合成需以細菌的蛋白質(zhì)為原料.
圖2示經(jīng)紫外線照射后,誘導產(chǎn)生對T2噬菌體有抗性菌種的過程.
(5)若要將抗T2噬菌體的細菌菌落從混合菌落中篩選出來,操作方法是:用T2噬菌體侵染混合菌種,在適宜的條件下培養(yǎng)一段時間,能形成菌落的就是抗T2噬菌體的菌株.

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17.為研究赤霉素(GA素(IAA)對植物生長的影響,切取菟絲子莖頂端2.5cm長的部分(莖芽),置于培養(yǎng)液中無菌培養(yǎng)(圖1).實驗分為A、B、C三組,分別培養(yǎng)至第1、8、15天,每組再用適宜濃度的激素處理30天,測量莖芽長度,結(jié)果見26.

(1)植物激素是植物細胞之間傳遞的信息分子.
(2)圖1中,試管用濾膜封口是為了在不影響氣體通過的情況下,起到防止污染作用.用激素處理時應(yīng)將IAA加在莖芽尖端(填“培養(yǎng)液中”或“莖芽尖端”).
(3)圖2數(shù)據(jù)顯示,GA3和IAA對離體莖芽的伸長生長都表現(xiàn)出促進作用,GA3的這種作用更為顯著.
(4)植物伸長生長可能是細胞數(shù)量和/或細胞長度增加的結(jié)果.當加入藥物完全抑制DNA復(fù)制后,GA3誘導的莖芽伸長生長被抑制了54%,說明GA3影響莖芽伸長生長的方式是促進細胞伸長和細胞分裂.
(5)從圖2中B組可知,兩種激素聯(lián)合處理對莖芽伸長生長的促進作用是GA3單獨處理的3.6倍、IAA單獨處理的18倍,由此可以推測GA3和IAA在對莖芽伸長生長的作用上存在協(xié)作的關(guān)系.
(6)A組數(shù)據(jù)未顯示出GA3和IAA具有上述關(guān)系,原因可能是離體時間短的莖芽中內(nèi)源IAA的量較高.

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

4.下列有關(guān)教材中實驗的描述正確的是(  )
A.觀察蠶豆葉下表皮裝片時,可在保衛(wèi)細胞中看到葉綠體
B.用50%的蔗糖溶液處理洋蔥表皮細胞,所有的細胞會同時出現(xiàn)明顯的質(zhì)壁分離現(xiàn)象
C.低倍鏡下觀察到左下方有需要觀察的有絲分裂中期的細胞,若需要放大觀察,首先應(yīng)轉(zhuǎn)動轉(zhuǎn)換器換上高倍鏡
D.為區(qū)分原核細胞和真核細胞的區(qū)別,需要用醋酸洋紅或龍膽紫染液對細胞核進行染色

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

18.外科手術(shù)器械和罐頭食品的滅菌處理,標準是要能夠殺死( 。
A.球菌B.桿菌C.螺旋菌D.芽孢

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19.下列關(guān)于肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗的敘述,錯誤的是( 。
A.格里菲思的實驗證明加熱后殺死的S型菌中存在“轉(zhuǎn)化因子”
B.艾弗里及其同事的實驗證明“轉(zhuǎn)化因子”是DNA不是蛋白質(zhì)
C.轉(zhuǎn)化的實質(zhì)屬于基因重組
D.將S型菌的DNA與R型菌混合后可將R型菌全部轉(zhuǎn)化為S型菌

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