Question

12．視網(wǎng)膜色素變性（RP）是視網(wǎng)膜感光細胞和色素上皮細胞變性導致夜盲和進行性視野缺損的致盲眼底病，目前已證實這是一種單基因遺傳�。畧D1為W家族中RP的遺傳系譜圖，其中Ⅱ-6不攜帶致病基因．

（1）RP的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
（2）第Ⅲ代中，與Ⅲ-8基因型相同的個體是Ⅲ-10和Ⅲ-11．
研究證實，視紫紅質(zhì)基因（RHO）突變可導致RP，且已發(fā)現(xiàn)RHO基因可發(fā)生多種類型的突變．
（3）圖2為W家族中正常人和患者RHO基因DNA測序結(jié)果，據(jù)圖分析，患者RHO基因突變的原因及由此引起的表達差異：由于其中一個堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導致蛋白質(zhì)變化．

（4）研究發(fā)現(xiàn)，N家族RP遺傳中有一女患者的RHO基因第327密碼子處由于單個堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發(fā)生改變，導致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸．請解釋原因．堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)．
（5）N家族該女患者30歲出現(xiàn)夜盲，視覺敏感度下降，眼底具有RP的典型表現(xiàn)．她的女兒和姐姐均患RP．下列說法正確的是BD（多選）．
A．RHO基因是否表達與性別相關(guān)
B．RHO基因的表達與環(huán)境因素相關(guān)
C．女患者的直系親屬均可能存在突變基因
D．患者可服用維生素A來緩解病情．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅲ-11為患者，而Ⅱ-6不攜帶致病基因，說明該病為顯性遺傳病，可能是常染色體顯性遺傳病，也可能是伴X染色體顯性遺傳��；由于Ⅱ-5（男患病）的母親Ⅰ-2正常，說明該病的致病基因不可能在X染色體上，則該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）由于上分析可知，該病為常染色體顯性遺傳�。�
（2）相關(guān)基因用B和b表示，則Ⅲ-7和Ⅲ-9的基因型均為bb，Ⅲ-8、Ⅲ-10和Ⅲ-11的基因型均為Bb．
（3）對比圖2中正常人和患者的測序結(jié)果可知，患者RHO基因突變的原因是一個堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導致蛋白質(zhì)該�。�
（4）堿基缺失后使原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸，說明其形成的原因是堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)．
（5）A．RHO基因位于常染色體上，其遺傳與性別無關(guān)，A錯誤；
B．性狀是由基因與環(huán)境因素共同決定的，因此RHO基因的表達與環(huán)境因素相關(guān)，B正確；
C．若該女患者的顯性基因來源于其自身的基因突變，則其雙親都不存在突變基因，C錯誤；
D．患者可服用維生素A來緩解病情，D正確．
故選：BD．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）Ⅲ-10和Ⅲ-11
（3）由于其中一個堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導致蛋白質(zhì)變化
（4）堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)
（5）BD

點評 本題結(jié)合圖解，考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖及題干信息準確判斷該遺傳病的遺傳方式，同時能結(jié)合圖中及題中信息準確答題，有一定難度．