Question

目前，白內障已是人類第一位的致盲疾�。�迄今為止，治療白內障唯一有效方法是通過手術摘除混濁的晶狀體并植入人工晶狀體，但由于術后并發(fā)癥以及材料耗資巨大，各國紛紛開展白內障的研究．

（1）某醫(yī)院從門診中發(fā)現一例先天性白內障患兒且具有家族史，于是對其家族進行調查，結果如下圖．依圖判斷，該患兒（Ⅲ-2）白內障病的最有可能的遺傳方式為

 

，判斷依據是

 

．該患兒的爺爺奶奶因過早去世無法調查，請推測一下他們的發(fā)病狀況

 

．
（2）該醫(yī)院又進一步開展研究，取患者的晶狀體上皮細胞進行白內障基因的篩選工作．操作過程如上圖．則據圖回答：
a．基因芯片上應含有白內障全套基因的單鏈DNA，當與待測樣品結合時，凡發(fā)現熒光部位的堿基序列即為待測樣品的堿基序列，因此該實驗的工作原理是

 

，實驗前需對

 

進行熒光標記．
b．經研究發(fā)現，該患者的ɑ-晶狀體蛋白基因發(fā)生了突變，即第9位密碼子突變?yōu)榻K止（密碼）子，從而影響了該基因的

 

，無法產生正常結構的蛋白質．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,基因工程的應用

專題：

分析：從遺傳系譜上看，該病呈現出代代連續(xù)發(fā)病，可推斷為顯性遺傳；發(fā)病無性別差異，可推斷為常染色體遺傳；
基因芯片的工作原理是堿基互補配對或 DNA 分子雜交，即基因芯片中的DNA 單鏈與待測樣品中的單鏈DNA 互補結合，形成雜交DNA 分子，如將待測樣品用熒光標記，則凡有熒光的地方，即表示能互補配對，不能互補配對的，則被洗去而檢測不出熒光．

解答： 解：（1）從遺傳系譜上看，該病呈現出代代連續(xù)發(fā)病，可推斷為顯性遺傳；發(fā)病無性別差異，可推斷為常染色體遺傳；由于患者的母親和舅舅均患病，都帶有致病的顯性基因，所以他的爺爺奶奶中至少有一個患�。�
（2）a、基因芯片的工作原理是堿基互補配對或 DNA 分子雜交，即基因芯片中的DNA 單鏈與待測樣品中的單鏈DNA 互補結合，形成雜交DNA 分子，如將待測樣品用熒光標記，則凡有熒光的地方，即表示能互補配對，不能互補配對的，則被洗去而檢測不出熒光．
b、正�；�因突變?yōu)榻K止子，則基因的轉錄和翻譯停止，無法產生正常結構的蛋白質，也就不能行使功能．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳病，疾病呈代代連續(xù)遺傳，且發(fā)病無性別差異；夫婦雙方至少有一個患病．
（2）a．堿基互補配對（或DNA分子雜交）   待測樣品
b．表達．

點評：本題結合系譜圖，考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生識記所列知識點，并能運用所學知識做出合理判斷或正確結論的能力以及從圖形中獲取信息的能力．