Question

人類(lèi)ABO血型系統(tǒng)是臨床應(yīng)用最頻繁和最重要的血型系統(tǒng)，基因I^A、I^B、i位于第9對(duì)染色體上，該血型與位于第19對(duì)染色體上的H、h基因有關(guān)．基因I^A、I^B、H編碼特定的酶形成相應(yīng)的抗原，其關(guān)系如圖一所示．A、B、AB血型與形成特定抗原相關(guān)，當(dāng)不能形成A、B抗原時(shí)，血型為O型血．

（1）圖二P家庭1號(hào)、2號(hào)的血型分別是A型血、B型血，3、4、5、6、7號(hào)個(gè)體的血型分別是A、O、A、B、AB型血．則1號(hào)、2號(hào)生育O型血孩子的概率是

 

，他們孩子的可能血型及其比例是

 

．
（2）圖二Q家庭中1號(hào)為O型血、2號(hào)為B型血，3號(hào)、4號(hào)均為A型血，請(qǐng)分別寫(xiě)出母親（1號(hào)）、父親（2號(hào)）的基因型

 

、

 

．ABO血型系統(tǒng)有分泌型和非分泌型，分泌型個(gè)體的唾液、羊水中可檢出相應(yīng)的A、B、H等物質(zhì)，非分泌型個(gè)體不能檢出．這一性狀受E、e基因所控制，EE、Ee為分泌型，ee為非分泌型．Q家庭4號(hào)個(gè)體為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，該病癥致病基因?yàn)榘閄隱性遺傳（D、d），D、d與E、e基因完全連鎖．Q家庭5號(hào)個(gè)體尚未出生．
（3）圖二Q家庭2號(hào)個(gè)體的唾液中未檢測(cè)出B、H物質(zhì)，3號(hào)個(gè)體的唾液中未檢測(cè)出A、H物質(zhì)；4號(hào)個(gè)體唾液中檢測(cè)出A、H物質(zhì)；如果孕育的5號(hào)個(gè)體為AB型血，其羊水中未檢測(cè)到A、B、H物質(zhì)，則5號(hào)個(gè)體是否有可能是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，有哪些表現(xiàn)型并寫(xiě)出基因型？

 

．如果孕育的5號(hào)個(gè)體的羊水中檢測(cè)到A、B、H物質(zhì)，則5號(hào)個(gè)體是否有可能是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，有哪些表現(xiàn)型并寫(xiě)出基因型？

 

．
（4）P家庭6號(hào)個(gè)體與Q家庭3號(hào)個(gè)體成年后結(jié)婚生育的兒子（M）患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，已知P家庭6號(hào)個(gè)體唾液中檢測(cè)到B、H物質(zhì)，M的唾液中未檢測(cè)到有關(guān)物質(zhì)．如果他們?cè)偕�一個(gè)孩子，患該病的概率是

 

．能否通過(guò)檢測(cè)羊水判斷？請(qǐng)說(shuō)明理由：

 

．假如P、Q家庭為近親，他們祖輩X染色體發(fā)生了

 

（變異），基因E、e與D、d的交換率為20%．如果P家庭6號(hào)個(gè)體與Q家庭3號(hào)個(gè)體再生育一個(gè)孩子，是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的概率是

 

；如果他們?cè)杏�的第二個(gè)孩子的血型已知是AB型血，生育能檢測(cè)到H、A、B物質(zhì)的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專(zhuān)題：

分析：圖一顯示A抗原的形成需要同時(shí)具有H、I^A基因，B抗原的形成需要同時(shí)具有H、I^B基因，即H_I^AI^A、I^Ai為A型血，H_I^BI^B、H_I^Bi為B血型，H_I^AI^B為AB型血，其余型血都為O型血．再根據(jù)圖二親子代的型血關(guān)系做相應(yīng)的判斷．

解答： 解：（1）已知圖二P家庭1號(hào)、2號(hào)的血型分別是A型血、B型血，其子女4、5、6號(hào)個(gè)體的血型分別是O、A、B型血，說(shuō)明1、2號(hào)的基因型分別是HhI^Ai、HhI^Bi，則1號(hào)、2號(hào)生育孩子的可能血型及其比例是：A型血為

3

4

×

1

4

=

3

16

，B型血為

3

4

×

1

4

=

3

16

，AB型血為

3

4

×

1

4

=

3

16

，O型血為1-

3

16

-

3

16

-

3

16

=

7

16

．
（2）已知圖二Q家庭中1號(hào)為O型血、2號(hào)為B型血，3號(hào)、4號(hào)均為A型血，說(shuō)明1號(hào)O型血有I^A基因，所以1號(hào)O型血母親的基因型可能是hhI^AI^A、hhI^Ai或hhI^AI^B，父親2號(hào)的基因型是H_I^Bi．
（3）根據(jù)題意分析Q家庭4號(hào)的相關(guān)基因型是X^E_dY，2號(hào)個(gè)體相關(guān)基因型是X^e_DY，3號(hào)個(gè)體的相關(guān)基因型是X^e_DY；則1號(hào)相關(guān)基因型是X^E_dX^e_D；如果孕育的5號(hào)個(gè)體為AB型血，其羊水中未檢測(cè)到A、B、H物質(zhì)，則5號(hào)個(gè)體不可能是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，其表現(xiàn)型可能是正常AB型女兒（HhI^AI^BX^e_DX^e_D）或正常AB型兒子（HhI^AI^BX^e_DY）．如果孕育的5號(hào)個(gè)體的羊水中檢測(cè)到A、B、H物質(zhì)，則5號(hào)個(gè)體可能是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，其表現(xiàn)型可能是AB型女兒正常（HhI^AI^BX^e_DX^E_d）或兒子是杜氏營(yíng)養(yǎng)不良癥AB型血（HhI^AI^BX^E_dY）．
（4）P家庭6號(hào)個(gè)體與Q家庭3號(hào)個(gè)體成年后結(jié)婚生育的兒子（M）患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，已知P家庭6號(hào)個(gè)體唾液中檢測(cè)到B、H物質(zhì)，M的唾液中未檢測(cè)到有關(guān)物質(zhì)．所以6號(hào)的相關(guān)基因型是X^e_DX^E_d，3號(hào)的相關(guān)基因型是X^e_DY，M的相關(guān)基因型是X^E_dY，如果他們?cè)偕�一個(gè)孩子，患該病的概率是

1

4

，而且患者是男孩．由于女孩均不是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，男孩未檢測(cè)到有關(guān)物質(zhì)時(shí)有可能是杜氏癥，也有可能是O型血（hhii）的正常男孩，所以不能否通過(guò)檢測(cè)羊水判斷．假如P、Q家庭為近親，他們祖輩X染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)的變異中的倒位，基因E、e與D、d的交換率為20%，則6號(hào)產(chǎn)生的配子的基因型為X^e_D：X^E_d：X^e_d：X^E_D=40%：40%：10%：10%．如果P家庭6號(hào)個(gè)體與Q家庭3號(hào)個(gè)體再生育一個(gè)孩子，是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的概率是（40%+10%）×

1

2

=

1

4

；如果他們?cè)杏�的第二個(gè)孩子的血型已知是AB型血，生育能檢測(cè)到H、A、B物質(zhì)的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的孩子的概率是10%×

1

2

=5%．
故答案為：
（1）

7

16

      A：B：AB：O=3：3：3：7
（2、母親：hhI^AI^A、hhI^Ai或hhI^AI^B        父親：H_I^Bi
（3）不可能，有正常AB型女兒（HhI^AI^BX^e_DX^e_D），和正常AB型兒子（HhI^AI^BX^e_DY）
有可能，AB型女兒正常（HhI^AI^BX^e_DX^E_d），兒子是杜氏營(yíng)養(yǎng)不良癥AB型血（HhI^AI^BX^E_dY）
（4）

1

4

    不能完全確定．先檢測(cè)性別，女孩均不是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，男孩未檢測(cè)到有關(guān)物質(zhì)時(shí)有可能是杜氏癥，也有可能是O型血（hhii）的正常男孩   倒位  

1

4

   5%

點(diǎn)評(píng)：本題考查自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解與掌握程度，培養(yǎng)了學(xué)生分析圖形、獲取信息、解決問(wèn)題的能力